By

Choroby genetyczne wciąż budzą niepokój. Odziedziczenie nieprawidłowego genu jest zjawiskiem, na które nie masz wpływu. Co roku około 20 tysięcy dzieci w Polsce przychodzi na świat z mukowiscydozą. 1 na 30 dzieci urodzonych przez kobiety po 45. roku życia ma zespół Downa. Sprawdź, jakie są częstsze choroby genetyczne, jakie dają objawy i kiedy można je wykryć najwcześniej.

 

Zespół Downa (trisomia 21)

Schorzenie powstaje na skutek obecności dodatkowego chromosomu 21. Objawy są zróżnicowane i zależą przede wszystkim od ilości dodatkowego materiału genetycznego. Statystycznie jedno na tysiąc dzieci na świecie rodzi się z zespołem Downa. Ryzyko mutacji zwiększa się wraz z wiekiem matki. Jedna na sto matek po 40. roku życia rodzi dziecko z trisomią 21 chromostomu.

 

Najczęściej występujące objawy zespołu Downa:

  • upośledzenie umysłowe (najczęściej lekkiego lub umiarkowanego stopnia)
  • krótkogłowie, spłaszczona potylica
  • szeroko rozstawione, skośne oczy
  • wystający język (spowodowany pomniejszoną jamą ustną)
  • plamki na tęczówce (plamki Brushfielda)
  • zez
  • oczopląs
  • nadwaga w okresie dojrzewania
  • krótsze kończyny
  • wady słuchu
  • wady serca
  • atrezja odbytu

 

 

Kiedy można wykryć zespół Downa?

Trisomię 21 można wykryć już w 11-14 tygodniu ciąży. Istnieje wiele metod, które pozwalają na wykluczenie lub potwierdzenie wad genetycznych u płodu. Wśród nich można wyróżnić metody nieinwazyjne (USG genetyczne, test PAPP-A, test podwójny czy test NIFTY), oraz metody inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki). Która metoda jest najlepsza? Każda ciąża jest inna i wymaga indywidualnego podejścia. Wybór metody skonsultuj ze swoim ginekologiem.

 

Czy osoby z zespołem Downa mogą żyć normalnie?

Osoby z zespołem Downa, które są sprawne fizycznie i intelektualnie (są upośledzone w stopniu lekkim), mogą prowadzić normalne życie – chodzić do szkoły, bawić się na placu zabaw a w przyszłości także wykonywać prostą pracę zarobkową. Większość wad wrodzonych, związanych z trisomią 21 to wady niewielkie, umożliwiające normalne życie.

 

Mukowiscydoza

To jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych na świecie, podobnie jak zespół Downa. Powstaje na skutek mutacji genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego na ramieniu chromosomu 7. Na skutek mutacji organizm produkuje zbyt lepki śluz, który zaburza pracę przede wszystkim układu oddechowego, ale także pokarmowego.

 

Najczęstsze objawy mukowiscydozy:

  • nawracające zapalenia płuc
  • obturacyjne zapalenie oskrzeli
  • przewlekły kaszel
  • krwioplucie
  • słony pot
  • obfite, nieuformowane stolce
  • niepłodność
  • pałeczkowate palce

Kiedy można najwcześniej wykryć mukowiscydozę?

Chorobę można wykryć już w trakcie ciąży, dzięki badaniom prenatalnym. Wszystkie noworodki są także badane w kierunku mukowiscydozy. Badanie wykonuje się z krwi.  Dzięki temu, chorobę można wykryć na czas, zanim rozwiną się objawy kliniczne ze strony układu oddechowego.

 

Czy można normalnie żyć z mukowiscydozą?

Nie ma leku, który wyleczyłby mukowiscydozę. Stosując się do zaleceń lekarzy, można jedynie złagodzić objawy. Życie z mononukleozą nie jest łatwe. Chorzy często łapią infekcje dróg oddechowych, których nie mogą zwalczyć. Lepki śluz jest doskonałym miejscem do namnażania się wirusów i bakterii.

Choroby oskrzelowo-płucne dla zdrowych ludzi nie stanowią dużego zagrożenia. Kaszel, katar i po krzyku. Po kilku tygodniach zazwyczaj po chorobie nie ma już śladu. Niestety, ta sama infekcja dla chorych na mukowiscydozę może być przyczyną poważnych problemów zdrowotnych a nawet zagrażać życiu.

 

Choroba Huntingtona (Pląsawica Huntingtona)

To choroba rodzinna. Prawdopodobieństwo przekazania jej potomstwu wynosi 50%. Pierwsze objawy pojawiają się około 30-50 roku życia. Choroba dotyczy ośrodkowego układu nerwowego.

 

Objawy choroby Huntingtona

Przebieg ma charakter postępujący. Drżenia rąk i nóg staje się coraz bardziej intensywne, przechodzą w niekontrolowane ruchy kończyn (ruchy pląsawicze). Towarzyszy temu otępienie, zaburzenia pamięci, apatia, drażliwość i osłabiony nastrój. Pojawiają się problemy z połykaniem pokarmu i płynów. Chorzy często zachłystują się pokarmem, przez co rozwija się u nich zachłystowe zapalenie płuc, które jest najczęstszą bezpośrednią przyczyną chorych na pląsawicę Huntingtona.

 

 

Kiedy najwcześniej można wykryć pląsawicę Huntingtona?

Chorobę można wykryć już u płodu, dzięki badaniom prenatalnym. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj po osiągnięciu wieku średniego, dlatego przyszli rodzice mogą nie wiedzieć, że są chorzy i że mogli przekazać zmutowany gen potomstwu.

 

Czy można normalnie żyć z pląsawicą Huntingtona?

Nie ma leku na tę chorobę. Osoby po postawieniu diagnozy żyją zazwyczaj około 15-20 lat. Pierwsze objawy (drżenie rąk, spadek napięcia mięśni), nie wymagają zmiany dotychczasowego życia. Trzeba mieć jednak na uwadze, że nigdy nie będzie już lepiej. Choroba będzie postępować i objawy z miesiąca na miesiąc staną się coraz bardziej uciążliwe. W końcu potrzebna będzie pomoc całodobowa. Proste czynności, takie jak założenie skarpetek, wypicie wody ze szklanki staną się niemożliwe przez brak panowania nad swoim ciałem.

 

Dodaj komentarz

Bądź pierwszy!

Powiadom o
wpDiscuz
купить препарат левитра

pharmacy24.com.ua/shop/town-dnepr/zhenskie-vozbuditeli/

Лечение печени